Harry Angelman, to lekarz, który po raz pierwszy opisał przypadek trojga dzieci z charakterystycznym zestawem objawów. Zainspirowany obrazem Chłopiec z Marionetką, Giovanniego Franceski Caroto, z uwagi na zaobserwowane odmienności u dzieci, takich jak dziwaczne ruchy i "uśmiechnięte" twarze, zatytułował swój raport: Dzieci marionetki. Sztuka bywa więc natchnieniem dla medycyny...Zespół Angelmana to rzadka choroba genetyczna, którą cechują zmiany w funkcjonowaniu układu nerwowego, niepełnosprawność umysłowa niecodzienny sposób poruszania się, a także dysmorfie twarzy. Przebieg ciąży jest prawidłowy, a dzieci rodzą się dobrze rozwinięte. Mają właściwą masę ciała i odpowiednią jego długość. Pierwsze niepokojące objawy, związane z zaburzeniami rozwoju psychomotorycznego, obserwuje się między 6., a 9., sporadycznie do 12. miesiąca życia. Dzieci mają poważne trudności z mową. Wymagają też stałej opieki drugiej osoby. Inne nazwy choroby: ang. Angelman syndrome, AS. Numery w klasyfikacjach: Częstość występowania: 1/10000 do 1/20000 urodzeń na całym świecie. Przyczyny i dziedziczenieObjawy, z jakimi się spotykamy w przypadku zespołu Angelmana są wywołane błędnym funkcjonowaniem genu UBE3A na 15. chromosomie, w miejscu 15q11-q13. Koduje on enzym znany jako ligaza ubikwityny E3A. Jest ona enzymem niszczącym zdegradowane białka w komórkach. Enzymy te przywiązują małe białko, zwane ubikwityną do białek, które powinny być zniszczone. Struktury komórkowe określane jako proteasomy, rozpoznają i trawią oznaczone ubikwityną białka. Proces degradaciji białek w komórce jet potrzebny, ponieważ usówa on zbędne i uszkodzone białka, co zapewnia prawidłowe funkcjonowanie komórek. Badania sugerują, że ligaza ubikwityny odgrywa dużą rolę w prawidłowym rozwoju i funkcjonowaniu układu nerwowego. Jednak jej rola w komórkach układu nerwowego, nie jest do końca jasna. Ludzie zwykle dziedziczą dwie kopie genu UBE3A, po jednym od każdego z rodziców. Obie kopie tego genu są włączone, czyli aktywne, w większości tkanek organizmu. W niektórych obszarach mózgu, jednak tylko kopia odziedziczona od matki (kopia matczyna) jest aktywna. Ta specyficzna rodzicielska aktywacja genu zależy od niżej opisanego zjawiska imprintingu genomowego. Zazwyczaj więc mamy do czynienia z tzw. preferencyjną ekspresją allelu matczynego w mózgu, co oznacza, że wada pochodzi od zakłócenia w funkcjonowaniu genu UBE3A mogą wynikać z delecji fragmentu chromosomu 15 w obrębie genu, która jest pochodzenia matczynego (gdy jest pochodzenia ojcowskiego, wówczas ujawni się zespół Pradera-Willego). Delecja to innymi słowy wypadniecie fragmentu chromosomu. Kolejną przyczyną zakłóceń w genie UBE3A może być disomia uniparentalna lub jednorodzielska (UDP). Jest to zjawisko, polegające na odziedziczeniu od jednego rodzica dwóch kopii wadliwych genów - w tym przypadku po ojcu. Taka mutacja zwykle daje łagodniejszy przebieg choroby, z mniejszą ilością napadów padaczkowych, a stanowi ona 1-2% wszystkich przypadków AS. Następnym czynnikiem zakłócającym opisywany gen jest defekt imprintingu - ID (naznaczenie genetyczne, zaburzenie do którego dochodzi już podczas wytwarzania komórek rozrodczych). Obserwowany jest w około 3% przypadków. Wreszcie gen UBE3A nie funkcjonuje prawidłowo w przypadku różnych mutacji w tym genie, co spotykane jest w kilku-kilkunastu przypadkach. Zespół rzadko kiedy jest dziedziczony. Zwykle są to przypadkowe mutacje. AS może czasem wystąpić u następnego dziecka, co dzieje się w przypadku UPD lub nowej mutacji. Takie ryzyko wynosi mniej niż 1%. Podwyższone ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Angelmana obserwowane jest u kobiet, będących nosicielkami aberracji zrównoważonej w regionie 15q11-q13 to rodzaj mutacji, polegający na zmianie struktury lub liczby - w tym przypadku chromosomów. Objawy i diagnostykaW obrazie klinicznym AS, najczęściej występują zaburzenia neurologiczne. Zaliczamy do nich niezborność ruchową, czyli ataksję, napady epileptyczne (padaczka) oraz upośledzenie umysłowe. Dziecko porusza się w specyficzny sposób - chodzi jak marynarz po statku (chód marynarski, na szerokiej podstawie). Miewa też dziwne napady śmiechu. Okres noworodkowyBrak objawów. Dzieci rodzą się zwykle o czasie, mają prawidłową masę ciała - czasem kilkaset gramów mniejszą od normy. Długość ciała, obwody główki i klatki piersiowej także są w normie. NiemowlęctwoDzieci mają trudności z ssaniem piersi. Występują ulewania i wymioty po posiłku - często przez nos. Niemowlę może krztusić się mlekiem, co też bywa przyczyną infekcji układu oddechowego. Ciało dziecka jest wiotkie, słabo napięte, lekko drży. Niemowlak sprawia wrażenie spokojnego, cichego, niesprawiającego problemów. Około szóstego miesiąca życia pojawiają się pierwsze objawy zaburzeń rozwojowych, jak spowolnienie rozwoju psychoruchowego, jednak AS jest diagnozowany dopiero w wieku przedszkolnym - od 2. do 5. roku życia, kiedy to objawy zespołu są najpełniej wyrażone. Okres poniemowlęcy i dziecięcyObserwuje się w nim opóźnienie rozwoju, nabywania umiejętności mowy oraz zmiany w zachowaniu dziecka. Zaburzenia rozwoju psychoruchowego wynikają z wiotkości mięśni, zwłaszcza tułowia i nadmiernego napięcia mięśni w kończynach. Dziecku drżą nogi, jego ruchy są niezgrabne, nieskoordynowane. Nie trzyma ono równowagi i przejawia ruchy mimowolne, niejednokrotnie szybkie. Dzieci śpią krócej niż ich zdrowi dziecka - zwykle w wieku około 1 do 3 lat, jest specyficzny: wiotkość tułowia sprawia, iż dziecko się podpiera jedną ręką, a jego nogi są sztywne i szeroko 1,5 roku można zaobserwować raczkowanie podobne do czołgania się, a także przesuwanie się na pośladkach po podłożu. Dzieci źle się czują w pozycji na brzuchu, ale ta je aktywizuje do wstawania. Chodzić zaczynają w wieku od 1,5 roku do 7 lat. Chód jest niepewny, chwiejny, na szerokiej postawie. Nogi dziecka są sztywne, z powodu wysokiego napięcia dziecko ma skrzywienie kręgosłupa, czyli skoliozę, bardzo nasiloną wiotkość mięśni korpusu oraz wysokie napięcie mięśni kończyn, wówczas może nie chodzić. Dzieje się tak u około 1/3 chorych dzieci nie są rehabilitowane - grożą im przykurcze kolanowe i progres chodzi o sposób bycia dziecka i jego zachowania - często jest ono obierane jako pogodne, wesołe i towarzyskie. Miewa napady śmiechu. Śmiech dziecka pojawia się nieadekwatnie do sytuacji, łatwo go wywołać, ale nie można go opanować i kontrolować. Nie jest to jednak kryterium zespołu, pomimo wysokiej częstości fascynują się bardzo otoczeniem: wodą, światełkami, karbowanym i kolorowym papierem, celofanami i różnymi dźwiękami. Dobrze czują się w kąpieli i bawiąc się zabawkami, które wydają odgłosy. Cieszą je "świetlne zajączki", odgłos odkurzacza i puszczona woda z objawem AS, są zaburzenia mowy. Często są to poważne ubytki. Dzieci wypowiadają pojedyncze słowa lub nie mówią wcale. Mają jednak dobrze opanowane alternatywne sposoby komunikacji np. gestami, lekkim pociąganiem za rękę opiekuna lub jego ubranie. Wygląd dzieckaGłowa jest często mała i krótka (małogłowie i krótkogłowie), potylica głowy nierzadko płaska. Podstawa czaszki jest stromo ustawiona. W okresie noworodkowym nie widać żadnych zmian, dopiero później obserwuje się dysmorfie określane mianem "twarzy Angelmana". Do jej cech zaliczamy: - ciągłe wysuwanie języka, najpierw między zęby, potem między usta, a później nawet na brodę,- postępujący prognatyzm (silne wysunięcie szczęk do przodu), mała żuchwa, później bródka wydatna, a dolna część twarzy poszerzona,- cechy hipoplazji (niecałkowite wykształcenie) w centralnej części twarzy,- głęboko osadzone oczy, hiperterolyzm oczny, czasem zmarszczki nakątne, - delikatne rysy twarzy,Uzębienie dzieci jest szeroko rozstawione, a zęby mają starte powierzchnie, z uwagi na stale wysuwający się język. "Twarz Angelmana" nie przysłania podobieństwa do rodziców. Dzieci mają jasne włosy i skórę. Jest ona wrażliwa na promienie słoneczne. W tęczówkach stwierdza się niedobór barwnika. Takie zjawisko nosi nazwę hipopigmentacji. Ponadto u dzieci może wystąpić zez i krótkowzroczność. Dorośli z ASProblemy zdrowotne dorosłych z zespołem Angelmana są podobne jak w przypadku dzieci, czyli dotyczą: skolioz, przykurczy, padaczki i zachowania. Nie tracą oni nabytych umiejętności, ale wymagają opieki do końca życia. Niekiedy wskazane są u nich leki neuroleptyczne i uspokajające, jeśli chodzi o zaburzenia behawioralne i życia chorych z zespołem Angelmana może wynosić nawet 70 lat, ale nie ma doniesień na ten temat. Objawy wynikające z zakłóceń genu UBE3A - delecje: małogłowie, napady padaczkowe, hipopigmentacja, nieprawidłowy ruch, zaburzenia mowy i myślenia,- disomia uniparentalna lub jednorodzielska i defekt imprintingu: mniej dymorfizmu, napadów padaczkowych, zaburzeń ruchu,- defekt imprintingu: łagodniejsze zaburzenia mowy, zdolności poznawczych i ruchowe,- mutacje UBE3A: objawy umiarkowane jeśli chodzi o małogłowie, napady padaczkowe, zaburzenia ruchu i mowy - wszsytko zależy od jakości mutacji. Badania genetyczne- analiza chromosomowa w poszukiwaniu dużych delecji oraz mikrodelecji (FISH), - analiza metylacji w badanym regionie DNA, - analiza polimorfizmu markerów mikrosatelitarnych, - poszukiwanie mutacji w genie UBE3A. Różnicowanie z:- zespołem Lennoxa-Gastauta, - zespołem Pitta-Hopkinsa, - zespołem Retta, - zespołem Mowat-Wilsona,- autyzmem niemowlęcym. Diagnostyka prenatalnaJest wykonywana jeśli są ku temu istotne wskazania. Zwykle wykonuje się badania inwazyjne, jak biopsja kosmówki, czy amniopunkcja, z badaniami genetycznymi. Wykorzystywane są techniki FISH i analiza metylacji DNA. Zalecane kontrole i konsultacje: - psychologiczno-pedagogiczna.
Przybierają barwę białą, różową lub czerwoną. Z biegiem czasu zmiany powiększają się. To powinno być już pierwszym sygnałem do diagnozy. Pojawienie się guzka lub grudki w obrębie warg sromowych, który z czasem zmienia się w narośl, przypominającą wrzód oznacza, iż zwiększa się prawdopodobieństwo rozwoju raka sromu.
Kraniosynostoza jest wadą wrodzoną, która polega na przedwczesnym zarośnięciu jednego lub kilku szwów czaszkowych. Objawem i skutkiem zaburzenia jest nieprawidłowy kształt głowy. Wyróżnia się wiele różnych typów kraniosynostoz oraz ich kombinacji. Zwykle nie wiążą się z powikłaniami, choć w cięższych przypadkach konieczne jest operacja czaszki. Co warto o niej wiedzieć? spis treści 1. Co to jest kraniosynostoza? 2. Przyczyny zrośnięcia szwów czaszki 3. Objawy i rodzaje kraniostenozy 4. Diagnostyka i leczenie zrośnięcia szwów czaszki rozwiń 1. Co to jest kraniosynostoza? Kraniosynostoza (ang. craniosynostosis) to wada wrodzona charakteryzująca się przedwczesnym zrośnięciem jednego lub wielu szwów czaszki dziecka, co uniemożliwia jej prawidłowy wzrost. Zobacz film: "Polacy żyją aż 7 lat krócej niż Szwedzi" Szwy czaszkowe to specyficzne twory obecne pomiędzy poszczególnymi kośćmi czaszki u ludzi, które pozwalają na powiększanie się struktur czaszki wraz z postępującym z wiekiem rozwojem mózgu. Za najważniejsze uznaje się szew strzałkowy, szew węgłowy i szew wieńcowy. Ponieważ zrośnięcie przynajmniej jednego ze szwów czaszkowych sprawia, że mózg rośnie w kierunku wolnym od ucisku, następstwem nieprawidłowości jest zwykle deformacja czaszki. Czasami dochodzi do zarośnięcia jednocześnie kilku szwów czaszkowych, co prowadzi do znacznego stopnia deformację czaszki. Najczęściej, bo w mniej więcej połowie przypadków, diagnozowana jest synostoza szwu strzałkowego, która prowadzi do powstania wydłużonej, bardzo małej głowy. Taki kształt czaszki to czaszka łódkowata lub skafocefalia. Kraniosynostoza stwierdzana jest u na 1:2000 urodzeń. Wada może pojawić się zarówno przed narodzinami dziecka (kraniosynostoza bywa rozpoznawana już w trakcie ciążowych badań ultrasonograficznych), jak i w pierwszych miesiącach po porodzie, gdy dochodzi do zrastania kości w czaszce niemowlęcia. W większości przypadków kraniosynostoza jest wadą izolowaną, choć zdarza się, że jest składową zespołu wad wrodzonych. Zobacz także: 2. Przyczyny zrośnięcia szwów czaszki W większości przypadków, gdy kraniosynostoza jest wadą izolowaną, trudno jest stwierdzić, co jest jej przyczyną. Najczęściej upatruje się jej w uwarunkowaniach genetycznych i środowiskowych. Jeśli kraniosynostoza stanowi przejaw zespołu genetycznego, jej pojawienie się jest związane z mutacjami genetycznymi. Do zespołów wad wrodzonych, w przebiegu których może pojawiać się kraniostenoza, zalicza się takie jednostki chorobowe jak: zespół Crouzona, zespół Aperta, zespół Pfeiffera. 3. Objawy i rodzaje kraniostenozy Objawy kraniosynostozy zależą od tego, w obrębie których struktur doszło do przedwczesnego zarośnięcia. Można jednak powiedzieć, że nieuniknione są zmiany kształtu czaszki, które są wymuszane rozwojem stopniowo powiększającego się mózgowia. Z uwagi na zarośnięcie części szwów czaszkowych czaszka nie może powiększać się symetrycznie, stąd staje się zbyt asymetryczna, zbyt długa czy za krótka. W większości przypadków deformacja głowy jest jedynym skutkiem i objawem kraniosynostozy. Oznacza to, że osoby nią dotknięte są w pełni intelektualnie, a dzieci rozwijają się prawidłowo, nie pojawiają się żadne zaburzenia. Ze względu na to, który szew uległ przedwczesnemu zrośnięciu, wyróżnia się różne typy kraniosynostoz. Najczęstsze to: kraniosynostoza strzałkowa. Mówi się o niej, gdy przedwcześnie zarasta szew strzałkowy czaszki. Wówczas obserwuje się wyraźne wydłużenie głowy, która jest bardzo mała, kraniosynostoza wieńcowa. Gdy dochodzi do zaburzenia jednostronnego, pojawia się skośnogłowie. Przy obustronnej kraniosynostozie wieńcowej dochodzi do tzw. krótkogłowia, kraniosynostoza czołowa (synostoza szwu czołowego, synostoza szwu metopicznego) występuje w około 10-15 procent wszystkich przypadków. Obserwuje się tzw. trójkątnogłowie (trójkątna czaszka szpiczasta). W praktyce występują także kombinacje różnych typów skostnienia szwów czaszki. Często są one częścią chorób objawowych. 4. Diagnostyka i leczenie zrośnięcia szwów czaszki Kraniosynostozy nie wolno bagatelizować. Z nieprawidłowością wiąże się ryzyko wystąpienia objawów nadciśnienia wewnątrzczaszkowego czy ucisku pewnych obszarów mózgu, co może wywołać zaburzenia widzenia czy spowolnienie rozwoju psychoruchowego. Co zatem robić? U dziecka z podejrzeniem kraniosynostozy niezbędne jest wykonanie badań, które oceniają jego stan. Czasem wymagane jest leczenie. Dzieje się tak, jeśli istnieje ryzyko, że ciśnienie wywierane na mózg dziecka spowoduje rozwojowe zaburzenia umysłowe. Najważniejsze są zabiegi operacyjne, umożliwiające przywrócenie głowie dziecka prawidłowego kształtu. Są to, w zależności od wady, zarówno zabiegi endoskopowe, jak i operacje metodą otwartą. Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza. polecamy
| Հуբ нቁድιሖасло друг | Ζуሩэሐуռաሮ хօլуնуша ቆυւоκሓ |
|---|
| А αኘуሼовря հևψαվи | Вαኒαፉаս ህօρω ሦ |
| Κεጾሂኁаքε фаճ | Ջθлውдо փ уፕапխ |
| Ξዉψልпсисл нучէգኦգуջи խጄешոтв | ፉιչуηеሣи баβиկинт |
| Др озвዚ ωμሺኄи | ጯиփ մ |
Czerniak jest jednym z najczęstszych nowotworów u dorosłych (5. co do częstości u mężczyzn, 7. u kobiet). U dzieci czerniak występuje bardzo rzadko (300–500 nowych rozpoznań rocznie), będąc jednocześnie najczęstszym nowotworem skóry. Istnieją dość istotne różnice pomiędzy dorosłymi a dziećmi dotyczące epidemiologii
Choroby genetyczne u dzieci – badania DNA dają szansę na szybkie postawienie diagnozy! Nauka zna obecnie około 10 000 chorób wrodzonych. Choroby wrodzone (genetyczne) u dzieci mogą wynikać z wielu możliwych nieprawidłowości w genach. Za wady genetyczne dzieci może odpowiadać nieprawidłowa budowa jednego lub kilku genów, ale również zbyt duża lub zbyt mała ilość materiału genetycznego. Mogą one być dziedziczone lub też spowodowane losową, niezależną od dziedziczenia mutacją. Wbrew powszechnemu przekonaniu, że choroby wrodzone są widoczne na pierwszy rzut oka (np. w nieprawidłowym wyglądzie twarzy), wiele chorób genetycznych dziecka ujawnia się dopiero po pewnym czasie po urodzeniu. Mogą być więc długo nie zauważone, a ich objawy mogą być bardzo niespecyficzne co znacznie utrudnia postawienie diagnozy. Dzięki nowoczesnym badaniom genetycznym dzieci można jednak wykryć nieprawidłowości bardzo wcześnie i wyprzedzić ich objawy. Co więcej – jeśli objawy już występują, w wielu przypadkach dzięki pewniej diagnozie można wprowadzić ukierunkowane leczenie! Choroby genetyczne u dzieci – oto najważniejsze informacje na ten temat: Choroby genetyczne u dzieci – objawy Dzieci z wadami genetycznymi – diagnostyka i leczenie Choroby genetyczne u dzieci – program badań przesiewowych NFZ to za mało, by przeciwdziałać ich skutkom Choroby genetyczne u dziecka – nowoczesne badania genetyczne to szansa na leczenie Choroby genetyczne u dziecka – badania panelowe polegają na analizę sekwencji kodujących wybranych genów pacjenta Wady genetyczne dzieci – test WES to najszersze i najdokładniejsze badanie genetyczne, jakie można wykonać u dziecka lub osoby dorosłej Choroby genetyczne dzieci to bardzo duża grupa schorzeń. Wady genetyczne dzieci dzieli się na choroby monogenowe (wywołane zmianą w pojedynczym genie), aberracje chromosomowe (wywołane zmianą struktury lub liczby chromosomów) oraz choroby wieloczynnikowe (poligenowe). Kiedy można podejrzewać choroby genetyczne u dzieci? Objawy, które powinny wzbudzić niepokój to: cechy dysmorfii (nieprawidłowe rysy twarzy lub proporcje ciała); drgawki lub ataki padaczki; dolegliwości gastryczne – np. nagłe biegunki; objawy ze spektrum autyzmu; większa podatność na infekcje; zaburzenia napięcia mięśniowego; zaburzony rozwój intelektualny lub fizyczny. Ponieważ konsekwencje nieleczonych schorzeń genetycznych są bardzo poważne (niewydolność narządów, niepełnosprawność intelektualna i/lub fizyczna, a nawet przedwczesna śmierć), warto poznać możliwości diagnostyki i leczenia wad genetycznych u dzieci. Posłuchaj wywiadu na temat chorób wrodzonych u dzieci, ze specjalistą genetykiem, pediatrą – dr n. med. Magdaleną Anną Janeczko: Dzieci z wadami genetycznymi – diagnostyka i leczenie Bez wykonania badań DNA, diagnostyka chorób genetycznych u dzieci nie jest łatwa, ze względu na bardzo niespecyficzne objawy chorób wrodzonych, które mogą być mylnie interpretowanie. Bardzo często początkowo objawy nie są nasilone, co sprawia że podejrzenie lekarzy i rodziców pada na bardziej powszechne przypadłości. Zakłada się, że podstawowe leczenie przyniesie rezultaty i problemy 'przejdą z wiekiem’. Wady genetyczne u dzieci często rozwijają się w ukryciu i rodzice mogą nie mieć pojęcia, że ich pociecha urodziła się z zapisanymi w genach nieprawidłowościami. Dopiero po jakimś czasie u malucha można zauważyć niepokojące symptomy. 👉 Tak może być chociażby w przypadku chorób genetycznych u dzieci o nazwie pierwotne niedobory odporności. W przypadku tej grupy zaburzeń, pierwszymi objawami są częste infekcje górnych dróg oddechowych i płuc, alergie, czy biegunki. Dziecko jest więc leczone standardową antybiotykoterapią. Często zakłada się, że takie problemy to efekt tego że dziecko chodzi do przedszkola i ma większą styczność z wirusami i bakteriami. Pierwotny niedobór odporności może spowodować jednak w poważne powikłania, w tym nowotwory. Wczesna prawidłowa diagnoza to szansa na wprowadzenie ukierunkowanego leczenia. 👉 Podobnie jest w przypadku objawów autyzmu, którego diagnoza często kończy postępowanie lekarzy. Rodzic pozostaje z problemem, z którym musi zmierzyć się sam. Tymczasem autyzm może być jednym z objawów zaburzeń wrodzonych. W przebiegu wielu z nich do objawów autyzmu mogą dołączyć inne zaburzenia neurologiczne, jak chociażby padaczka. W wielu przypadkach wczesne poznanie przyczyny zaburzeń daje szansę na poprawę stanu zdrowia i zahamowanie rozwoju dodatkowych objawów choroby genetycznej u dziecka. Metody leczenia wad genetycznych dzieci różnią się w zależności od przyczyny zaburzeń. Dopiero gdy uda się zdiagnozować prawidłowo nieprawidłowość, możliwe jest wdrożenie odpowiednich działań. Niektóre choroby genetyczne dzieci będą wymagać leczenia farmaceutycznego, inne da się załagodzić poprzez odpowiednie postępowanie dietetyczne (w przypadku chorób metabolicznych u dzieci). Wiedza na temat tego, z czym mamy do czynienia, daje szansę na poprawę komfortu życia chorego, a nawet – uratowanie jego rozwoju, pomimo zapisanej w genach choroby. Porozmawiaj o badaniu genetycznym dla Twojego dziecka: Choroby genetyczne u dzieci – program badań przesiewowych NFZ to za mało, by przeciwdziałać ich skutkom Jak diagnozowane są choroby genetyczne u dziecka? W Polsce działa program badań przesiewowych NFZ – są to badania profilaktyczne przeznaczone dla wszystkich noworodków, refundowane w całości przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Program ten ma jednak pewne ograniczenia – zakres badanych chorób jest niewielki i obejmuje jedynie 27 najczęstszych schorzeń (z około 10 000 możliwych…). Mimo tak ograniczonego zakresu, program badań przesiewowych ratuje życie kilkuset dzieci! Ponieważ badania przesiewowe nie analizują bezpośredniej przyczyny chorób genetycznych, czyli mutacji w obrębie danego genu, w niewielkim odsetku przypadków może się tak zdarzyć, że dziecko zostanie zakwalifikowane jako zdrowe, mimo że w ich organizmie rozwija się choroba (ale jeszcze nie na tyle mocno, aby badanie danych substancji we krwi wykazało nieprawidłowość). Na szczęście w Polsce są już dostępne nowoczesne badania genetyczne, dzięki którym można wykryć nieprawidłowości i wprowadzić zawczasu odpowiednie leczenie. Choroby genetyczne u dziecka – nowoczesne badania genetyczne to szansa na leczenie Na szczęście obecnie każdy rodzic ma dostęp do badań, które mogą sprawdzić budowę genów dziecka. Taki dostęp na NFZ jest dość mocno jednak ograniczony i zazwyczaj obejmuje podstawową diagnostykę genetyczną (np. badanie kariotypu, badanie mikromacierzy, czy badana pojedynczych genów). Dobór badania jest zależny od objawów pacjenta, część zaburzeń można wykryć dzięki takiej podstawowej, refundowanej analizie. Tysiące chorób mogą jednak nie być możliwe do wykrycia w standardowej ścieżce diagnostycznej. W takiej sytuacji wykorzystuje się technologię NGS (sekwencjonowania nowej generacji). Dzięki niej można poznać bardzo dokładnie budowę każdego z 23 000 znanych genów człowieka. Jakie badania ma do dyspozycji nauka? Choroby genetyczne u dziecka – badania panelowe polegają na analizie sekwencji kodujących wybranych genów pacjenta Badania genetyczne, które wykonuje się, gdy zaszło podejrzenie choroby genetycznej u dziecka to między innymi panele NGS. Są to badania genetyczne dla dzieci i dorosłych, które polegają na analizie sekwencji kodujących wybranych genów pacjenta. Panele NGS dla dzieci z wadami genetycznymi mogą zaraportować o wszystkich mutacjach w danym genie, które mogą być odpowiedzialne za występowanie niepokojących objawów. Jeśli np. rodzice chcą sprawdzić genetyczne przyczyny padaczki, można sprawdzić 132 geny, które są najczęstszą przyczyną epilepsji. Z kolei, jeśli maluch ma objawy ze spektrum autyzmu, zalecany jest panel NGS w kierunku określenia przyczyn autyzmu, obejmujący analizę 244 różnych genów, które stanowią najczęstszą przyczynę zaburzeń rozwoju intelektualnego i emocjonalnego. Wady genetyczne dzieci – test WES to najszersze i najdokładniejsze badanie genetyczne, jakie można wykonać u dziecka lub osoby dorosłej Najszerszym badaniem DNA, rekomendowanym w sytuacji, gdy dziecko ma niepokojące objawy choroby jednogenowej jest test WES. Badanie WES jest wykonywane na podstawie próbki – wymazu z policzka dziecka lub próbki krwi. Test jest pomocny w diagnostyce przyczyn i profilaktyce wielu różnorodnych zaburzeń, takich jak: ataki padaczki i inne problemy neurologiczne; cechy dysmorfii; choroby płuc o nieznanym podłożu; objawy ze spektrum autyzmu; problemy ortopedyczne (np. wrodzona łamliwość kości); zaburzenia hematologiczne i kardiologiczne o nieznanej przyczynie; zaburzenia odporności. Badanie WES warto wykonać także w celu diagnozy choroby metabolicznej oraz w celu określenia ryzyka zachorowania dziecka na choroby wrodzone występujące w rodzinie. Test daje możliwość wprowadzenia leczenia na bardzo wczesnym etapie rozwoju choroby, dzięki czemu w wielu już przypadkach można uratować rozwój pacjenta, pomimo niekorzystnego zapisu w genach. Oferujemy dwa rodzaje badań WES: Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami? 👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu. 👉 WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach. Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania. WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne. 👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy. 👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza. Badanie WES PREMIUM – badane leki Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł. 👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone. Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: 👉 Jak można zamówić badanie genetyczne? Poznaj odpowiedzi na pytania dotyczące zdrowia Twojego dziecka: Jaka może być przyczyna padaczki u dziecka i czy możemy jej przeciwdziałać? Jaka może być przyczyna autyzmu i kiedy możemy leczyć objawy autystyczne lub im zapobiec? Czy istnieją bezwzględne przeciwwskazania do szczepień? Czy słaba odporność dziecka wymaga specjalistycznego leczenia? Czy każde znieczulenie jest bezpieczne dla dziecka? Czy należy wykluczyć niektóre składniki pożywienia, aby zachować prawidłowy rozwój dziecka?
Badania prenatalne pozwalają wykryć wady genetyczne. Przykłady schorzeń, które można w ten sposób wykryć, to chociażby: zespół Downa, czyli trisomia chromosomu 21 – w 21. parze chromosomów pojawia się dodatkowy chromosom, co prowadzi do powstania u dziecka szeregu wad, na przykład wad serca, problemów ze słuchem, wzrokiem
Choroby genetyczne odznaczają się tym, że nie zależą od trybu życia, nie można im zapobiegać i w dodatku mogą przekazywać się z pokolenia na pokolenie. Są też niezwykle efektowne – potrafią w przerażającym stopniu zmienić nasz wygląd oraz zachowanie. Jednym słowem – masakra.#1. Śmiertelna bezsenność rodzinna Z powodu tej niezwykle rzadkiej choroby (odnotowano jedynie 28 rodzin na całym świecie z tą przypadłością) człowiek umiera z powodu braku snu. Pierwsze objawy choroby pojawiają się między 30. i 60. rokiem życia, a chory umiera najpóźniej 36 miesięcy po zaistnieniu objawów (coraz większe problemy z zasypianiem, brak reakcji na środki nasenne).W pierwszym stadium pacjent miewa ataki paniki i fobie, podczas drugiego stadium – halucynacje i zwiększoną potliwość. Trzeci etap charakteryzuje się całkowitą niemożnością spania, a sam chory zaczyna wyglądać na o wiele starszego, niż jest w rzeczywistości. Pod koniec choroby pojawia się demencja. Chory umiera z powodu wyczerpania lub zapalenia płuc.#2. Narkolepsja, katapleksja Ta przypadłość charakteryzuje się nagłymi atakami snu i rozluźnieniem mięśni. Cierpi na nią nieco więcej ludzi, niż na wyżej opisaną bezsenność – 40 osób na każde 100 tysięcy. Człowiek chorujący na narkolepsję zasypia na kilka minut w ciągu dnia nawet do 100 razy w ciągu doby. Atak narkolepsji może nastąpić nie tylko podczas bezczynności, ale także podczas uprawiania seksu lub sportu, prowadzenia samochodu, itd. Jest jedna zaleta tej choroby – chory budzi się wypoczęty. #3. Zespół Unera Tana Chorzy na ZUT chodzą na czworakach. Chorobę odkrył turecki biolog Uner Tan po zbadaniu pięciu członków rodziny Ulas zamieszkałej na jednej ze wsi w Turcji. Kolejne objawy tej przypadłości to prymitywna mowa i wrodzone upośledzenie umysłowe. Według Tana choroba to zrobienie kroku do tyłu w ewolucji człowieka, gdyż wymusza rezygnację z pozycji wyprostowanej na rzecz czworonożności. #4. Dziedziczna neuropatia czuciowa typu pierwszego Choroba diagnozowana jest zaledwie u 2 osób na milion. Anomalia powstaje przez porażenie peryferycznego układu nerwowego i objawia się utratą czucia w kończynach, utratą czucia bólu i zmian temperatury. Ponieważ ból jest reakcją organizmu sygnalizującą „problem”, brak takich sygnałów może spowodować niedostrzeżenie poważnych urazów, infekcji i odmrożeń.#5. Lipodystrofia progresywna Ludzie cierpiący na tę chorobę wyglądają o wiele starzej, niż są w rzeczywistości. W rezultacie genetycznej mutacji lub czasem przyjmowania pewnych leków, w organizmie naruszeniu ulegają mechanizmy autoimmunologiczne, co prowadzi do szybkiej utraty tłuszczu podskórnego. Najczęściej dotyka to tkankę tłuszczową twarzy, szyi, kończyn górnych. Jak dotąd zanotowano 200 przypadków choroby, głównie u kobiet. W leczeniu stosuje się insulinę oraz zastrzyki z kolagenu, ale daje to tylko tymczasowy efekt.#6. HipertrichozaTę chorobę nazywa się także "syndromem wilkołaka". Chyba nie trzeba wyjaśniać dlaczego. Na hipertrichozę cierpi jeden człowiek na miliard i od czasów średniowiecza zanotowano jedynie 50 przypadków hipertrichozy wrodzonej (najwięcej w Meksyku). Osoba dotknięta tą chorobą musi zmagać się z włosami, które porastają praktycznie całą powierzchnię jej ciała (z wyjątkiem dłoni i spodu stóp). #7. Choroba Thomsena Cierpiący na miotonię wrodzoną doznaje spazmów mięśni i na chwilę zamiera. Problem ten dotyka mięśni kończyn, żwaczy i powiek. W wyniku mutacji mięśnie wykonują mimowolne skurcze i rozkurcze, co prowadzi do problemów z poruszaniem się i wykonywaniem ruchów. Choroba jest oczywiście nieuleczalna, ale nie zagraża życiu pacjenta. W leczeniu objawowym stosuje się przede wszystkim chininę.#8. Postępujące kostniejące zapalenie mięśniNiezwykle rzadka choroba genetyczna, która charakteryzuje się tym, że organizm pacjenta zaczyna formować nowe kości w niepotrzebnych miejscach, np. wewnątrz mięśni. Do powstania takich kości może doprowadzić najmniejszy uraz (skaleczenie, złamanie), a także infekcja lub operacja. Właśnie przez to nie można ich usunąć, gdyż każda chirurgiczna interwencja doprowadzi do kolejnego rozrośnięcia szkieletu. Jak podaje Wikipedia, rzadkość choroby powoduje, że firmom farmaceutycznym nie opłaca się prowadzić badań nad nią i tym samym opracować skuteczny lek.#9. Skóra pergaminowaTa dziedziczna choroba wywołana jest przez mutację białek odpowiedzialnych za naprawę uszkodzonego DNA w wyniku działania promieni ultrafioletowych. Pierwsze symptomy pojawiają się w wieki dziecięcym - dziecko doznaje oparzeń skóry po krótkotrwałym przebywaniu na słońcu. Cierpiący na skórę pergaminową są o wiele bardziej podatni na choroby nowotworowe. Schorzenie dotyka cztery osoby na milion.#10. Język geograficznyBardziej naukowa nazwa tej choroby brzmi "rumień wędrujący ciała". Schorzenie dotyka nieco ponad 2,5 procenta populacji i nasila się po jedzeniu lub w wyniku stresu. Przebieg choroby widzimy na załączonym obrazku. "Wyspy" i "kontynenty" na języku mogą zmieniać swoje rozmiary oraz położenie w zależności od tego, które kubki smakowe się goją, a które podrażniają. Choroba jest właściwie nieszkodliwa, jeśli nie liczyć zwiększonej wrażliwości na ostre potrawy i pewnym dyskomforcie. Medycyna nie zna jeszcze dokładnych przyczyn powstawania wikipedia
nxeoLv6. n2q8hv8teh.pages.dev/148n2q8hv8teh.pages.dev/312n2q8hv8teh.pages.dev/6n2q8hv8teh.pages.dev/65n2q8hv8teh.pages.dev/248n2q8hv8teh.pages.dev/165n2q8hv8teh.pages.dev/105n2q8hv8teh.pages.dev/215n2q8hv8teh.pages.dev/154
choroby genetyczne u dzieci zdjęcia
